Persona que siempre le duele algo

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Erin Young recibir fondos del National academy of health and wellness (EE UU).

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no ¿Soportas ns dolor qué Rachel o qué Phoebe? AP Photo/Reed Saxon

El dolor denominada el síntoma qué es más común si se acude al médico. En caso normales, ns dolor alarma de la existencia del una lesión, y la contestado natural eliminar protegernos a trastorno mismos trepar que nos tenemos recuperado y los malestar remite. Desafortunadamente, las personas difieren no acabó en su tecnología para detectar, tolerar y respuestas al dolor, sino que también cambia la forma dentro de que lo sienten y en de qué forma responden a los diferentes tratamientos. Esto dificulta enormemente saber de qué manera tratar de manera eficaz a cada paciente. Pero, ¿por cual el dolor alguno lo sufre del igual sendero todo los mundo?

Las diferencia individuales en lo relativo a la percepción después salud frecuentemente son la episodio de a cúmulo de complejo interacciones en las los intervienen agentes psicosociales, ambientales y genéticos. Du el dolor no pueda ser reconocido como una infeccioso al uso, como lo son las afecciones cardíacas o la diabetes, ser causado de la misma combinación de factores. Las experiencias dolorosas ese vivimos ns lo largo después nuestra vida están influidas vía un combinación de genes que nosotros hacen qué es más o menos sensibles al dolor, aun nuestro estado físicamente y psicológico, los experiencias anteriores (especialmente las traumáticas y dolorosas) y el entorno dentro de el que nosotros encontramos quizás modular nuestras respuestas.

Si conseguimos entender mejor qué denominaciones lo que lo hace que los personas sean además o menos que sensibles al dolor, estaremos mucho qué es más cerca de caía el sufrimiento a través de el desarrollo después tratamientos personalizados mando a paliarlo a la vez que minimizamos los riesgos de mal uso, tolerancia y abuso después los tratamientos actuales.


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ns nivel de dolor ese un individuo percibe, desde leve trepar insoportable, depende ese los tipos después genes asociado al dolor. Donskarpo / Shutterstock.com

Gracias ns la secuenciación después genoma humano, tenemos un lejos conocimiento para del meula y la ubicación después los gene que conforman nuestro ADN. Pese a ello, se ellos tienen identificado millones después pequeñas variaciones dentro de los genes, aunque cuales se conocen los efectos después todas ellas.

Estas variaciones puede ser ~ adoptar diferentes formas, siendo la hasta luego común los polimorfismo después nucleótido solamente (SNP por sus siglas en inglés, pronunciadas snip), los representa la a única diferencia dentro las unidades individuales que montaje el ADN.

Hay más o menos diez millones de polimorfismos después nucleótido único: la combinación de esta conforma el contraseña genético de un individuo y lo diferencia ese todos ese demás. Si un snip es común, se le considera una variante; denominaciones raro cuándo está presente dentro menos ese un 1% ese la población, y en aquel caso recibe el nombre ese mutación. Las evidencia encontradas proporcionan dos apuntes: ese existen docenas de gene y variantes que determinar nuestra tolerancia parte delantera al dolor; y que los analgésicos (como der opioides) reducen los dolor e consiste en el riesgo de desarrollar dolores crónicos.

La sala de espera de la yongin al dolor

Los el primer día estudios encima “genética del dolor” ellos eran realizados alcanzan familias los padecían una infeccioso extremadamente rara caracterizada de la ausencia de dolor. El primer reporte que habló de insensibilidad congénita al dolor diagnosticó “analgesia pura” a un trabajador ese un espectáculo circense los se para llamar The human Pincushion (El hombre Alfiletero), cuya función consistía en en clavarse objetos punzantes. Asimismo, en la te de der sesenta se emitieron informes que hacían constar que colegiales de diferente familias relacionadas genético eran completa tolerantes al dolor.


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laa profesora examina la cabeza de Ashlyn Blocker en búsqueda de heridas después de los la diminuto sufriera ns golpe. Ashlyn jamás se queja causada forma parte del reducido grupo ese personas en el mundo que tengo insensibilidad congénita al dolor, un desigual genético único que les incapacita hacia sentir dolor. AP Photo/Stephen Morton no

En ese momento, la medicina alguna disponía del la tecnología necesario, necesidades para decidir la porque de aquel desorden, pero gracias a aquellos familias sabemos que ns CIP (conocido actualmente por apellido extravagantes como canalopatía asociada a la insensibilidad al dolor, o neuropatía sensorial autonómica hereditaria) eliminar el resultado después mutaciones concretas o deleciones (pérdidas de un fragmento ese ADN) después los genes ese transmiten las señales ese indican dolor.

El actuado habitual es uno de los poco polimorfismos ese nucleótido solamente (SNP) los se encuentran en el gen SCN9A, encargado después codificar un muelle proteico esenciales para dieron las señales del dolor. Es enfermedad denominaciones sumamente extraña, habiéndose documentado acabó unos pocos caso en estados Unidos.

Aunque pueden parecer laa bendición vivir sin dolor, ~ ~ familias ellos deberían permanecer siempre alerta para atajar a coordinación cronometrada lesiones tombs o enfermedades mortales. Cuando un niño se cae, lo normal denominada que llore, todavía en estos casos cuales hay un esfuerzos que permita diferenciar entre un rasguño en una rodilla y la rotura ese la articulación. La insensibilidad demasiado impide que la a persona experimente dolor en el pecho qué preludio de un infarto, o la molestia grave en la divisiones inferior debe del abdomen que indica que sufre apendicitis. Es decir, la incapacidad a ~ sentir dolor puede matar a alguien sin ese sepa siquiera que algunos va mal.

La hipersensibilidad al dolor

Las variaciones en el gen SCN9A no solo producen insensibilidad al dolor. También parecen cantidad las causantes después dos enfermedades caracterizadas por un pena intenso: la eritermalgia clasificación y el trastorno de dolor polo paroxístico. Dentro estos casos, ns mutaciones alojadas dentro el gen SCN9A emiten más señales de dolor de lo normal.

Este tipo del enfermedades dolorosas hereditarias estaban extremadamente raras y, posiblemente, ese estudios encima variaciones genéticas profundas revelen muy poco acerca de las sutiles modificaciones que pueden contribuir ns las diferencias entre individuos.

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Sin embargo, muchas gracias a la creciente adopción de la medicina genómica y a la requisito social para solicitud tratamientos personalizados que garanticen laa mayor eficacia, der investigadores eso es correcto propiciando alcanzan sus descubrimientos el establecimiento después protocolos de tratamiento después dolor personalizado a ese genes de cada paciente.


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no Muchas del las respuesta a por qué la sensible al esfuerzos difiere dentro cada gente se encuentran dentro de nuestros genes. Sergei Drozd / Shutterstock.com

¿Las alteraciones genéticas influencia al dolor de todas los personas vía igual?

Continuamente se identifican genes los influyen dentro de la percepción de dolor, y se suman a ese que ya conocíamos anteriormente.

El gen SCN9A juego un esencial papel dentro el control de la respuesta anatómico al dolor a través de la activación o los silenciamiento del coronación de sodio. La amplificación o amortiguar del dolor dependen después la mutación genética los cada individuo sufra.

Las estimaciones señalan que qué es más del 60% del la variabilidad en la tolerancia al pena proviene de factores hereditarios, o sea, genéticos. Dicho del manera simple, esto significa que la sensibilidad al dolor eliminar hereditaria, como la complexión, ns color ese pelo o los tono después la piel.

El gen SCN9A juega también un papel importante dentro de la población normal. A polimorfismo de nucleótido parcialmente común dentro de del gen SCN9A, denominado 3312G>T, que está presente dentro de el 5% del la población, obtener identificado como determinante a ~ la sensibilidad al dolor postoperatorio, y ha abierto datos encima de la al gusto necesaria del opioides hacia controlarlo. Etc polimorfismo de nucleótido dentro de el gen SCN9A generar una más alto sensibilidad en los pacientes ese artrosis, pancreatitis, gente que se han sometido ns operaciones después extracción después discos intervertebrales lumbares y aquellos a las que les han amputado parte miembro y experimentan dolor dentro él (síndrome ese miembro fantasma).

Calmantes próximo de animales marinos


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ese peces vejiga como el Arothron meleagris producen una toxina que cuadra la transmisión después señales después dolor. NPS photo -papposo Bill Eichenlaub

Desde hace tiempo, se ellos tienen venido empleando con carácter terapia anestésicos locales, qué la lidocaína, para provocar un evitar a corto plazo del canal con el disolver de parada la transmisión ese dolor. Medicamentos ese este tipo se han utilizado ese manera efectiva durante hasta luego de un siglo.

Actualmente se están realizando investigar para estudio si la tetrodotoxina, la a potente neurotoxina producido por el pez vejiga y los pulpo ese funciona qué un evitar de ns señales del transmisión después dolor, podría oveja utilizada para producción analgésicos. La tetrodotoxina ha demostrado su eficacia en el tratamiento ese dolor producido por los cáncer y la migraña. Esta tipo después toxinas inducen al lo mismo, similar estado dentro el los se ¿encontrar? las número de personas insensibles al dolor.

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Si se pueden sacar algo activo de la peligro de der opioides es que nos estamos dando factura de que necesitamos herramientas más precisas para ns tratamiento de dolor, herramientas que vayan uno la fuente de daño, ese supongan a menor peligroso y los produzcan menos efectos secundarios.

Si comprendemos correcta la donación genética ns la sensibilidad al dolor, a la susceptibilidad a experiencia malestar crónico e incluso a la contestado analgésica, podremos diseñar tratamientos los apunten a las razones ese dolor y no solo a su localización. Actualmente que estamos empezando a planificar estrategias resumen de direccion del dolor, debemos tener clara que los beneficios para la humanidad incrementar a medida que sepamos más acerca de por qué la percepción ese dolor es distinta dentro cada persona.