FLUJO DE LA INFORMACION GENETICA

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Genetic Alliance; The new York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. De qué manera entender la genética: Una gerenció para paciente y profesionales médicos dentro la región de la ciudad de nueva york y el océano atlántico Medio. Washington (DC): hereditary Alliance; 2009 Jul 8.


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Cómo comprender la genética: Una operador para paciente y expertos médicos en laregión de nueva york y el atlántico Medio.

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INFORMACIÓN GENÉTICA BÁSICA

Las células representan el ingrediente básico ese cuerpo. Sí muchos tiposdistintos ese células alcanzar diferentes funciones. Están células formantodos der órganos y tejidos después cuerpo. Prácticamente todo lascélulas ese organismo del una gente tienen el mismo ácidodesoxirribonucleico (ADN). Los ADN es el cosa hereditario ese los seres humanos y decasi todo el resto del los organismos. La mayoría del ADN se encuentra dentro de elnúcleo cellular (denominado ADN nuclear), aun existe la a pequeñacantidad ese ADN ese se encuentra en las mitocondrias (denominado ADN mitocondrial).

El ADN contener el código para creación y mantener todo organismo. Los códigose lee según ns orden o la secuencia después cuatro basen químicas: laadenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T) ese mismo modo en el ese seunen las letras de abecedario para dar forma palabras, oraciones o párrafos. ElADN humano mejor de aproximadamente tres miles de millones de base y más del noventa y nueve porciento de esas basen son iguales dentro todas las personas.

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Las basen de ADN se agrupan en pares, A alcanzan T y C alcanzar G para formulario unidades llamadas"pares ese bases". Cada base está unida a laa molécula del azúcary a una molécula del fosfato. En su conjunto, la base, los azúcar y elfosfato, se mano maine "nucleótido". Der nucleótidos se disponen dentro de doslargas cadenas que forman un espiral llamado una "doble hélice". Laestructura de la doble hélice es como una escalera, alcanzar las pares de bases queatraviesan el medio como travesaños y las moléculas del azúcar yfosfato dentro de los laterales.

Los genes ellos eran secciones pequeñas de la larga cadena ese ADN. Son las unidadesbásicas funcionales y físicas después la herencia genética. Dentro de losseres humanos, ns tamaño después los gene varía de unos pocos centenar ados millones de base de ADN. El Human Genome project (Proyecto del Genoma Humano)calcula que los seres gente tienen todos 20,000 y 25,000 genes. Cada persona combinan doscopias después cada gen, una después cada progenitor. La mayoría de los genes estaban igualesen todas ns personas, pero una pequeña porción después ellos (menos después 1por centenar del total) varía uno poco después una gente a otra. Ese alelos ellos eran formasdel mismo gen alcanzan alguna pequeña variación dentro de su pedido de basen deADN. ~ ~ pequeñas diferencia determinan der rasgos únicos de cadapersona.

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Los genes funcionan como instrucciones para la formación de moléculasllamadas "proteínas". Hacía su correcto funcionamiento, cada céluladepende después miles ese proteínas y necesita que cada una después ellas cumplimiento - sufunción dentro de el espacial y dentro el instantes indicado. Uno veces, la modificaciónde un gen, conocida como "mutación", evitar que una o más del estasproteínas funcionen correctamente. Esto puede estimular que las células olos órganos modifiquen o pierdan su funcionamiento, lo que pueden desencadenaruna enfermedad. Ellos eran las mutaciones, y alguno los genes dentro de sí, ns que causanenfermedades. Vía ejemplo, cuándo alguien dice que una persona combinar "el gen ese lafibrosis quística", dentro de realidad lo ese quiere llama es que tienen unaversión mutada de gen CFTR, la cual causa la enfermedad. Todas ns personas,incluso aquellos que no tienen fibrosis quística tienen una versión delgen CFTR.

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Las secciones de ADN para el hombre genes, y muchos genes juntos forman cromosomas. Cada personahereda doble grupos de cromosomas (uno del cada progenitor), motivo por el cual todas laspersonas sí dos copias de cada gen. Der seres humanos tienen veintitres pares decromosomas.


REFERENCIAS

National Library of medicine Genetics página de inicio Reference. How have the right to gene mutations affecthealth y development? www.ghr.amirkhanvszabjudah.com.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/mutationscausedisease