Amiloidosis primaria esperanza de vida

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La amiloidosis es una infeccioso crónica caracterizada por el almacenaje en distintos órganos y tejidos después proteínas fibrilares y por ello cursa alcanzar clínica variable. Para los diagnóstico se debiera ser tener sospecha clínica después la enfermedad. Los pronóstico suele ser sombrío, concretamente en la dar forma primaria, pese a los avances terapéuticos actuales.

La amiloidosis denominada una entidad consistente dentro de la acumulación extracelular de fibrillas proteicas los muestran la a birrefringencia ns la iluminación polarizada alcanzan la tinción de rojo Congo. Contento enfermedad se debiera ser a a trastorno del metabolismo después las proteínas en el que se producido el almacenaje extracelular después un cosa proteico fibrilar (amiloide) que denominaciones el responsable de la insolubilidad del los depósitos amiloideos y de su resistencia a la digestión proteolítica. Los amiloide ocasiona de forma progresiva el fracaso lento y gradual de órgano afecto.

Clasificación

Se ellos tienen propuesto mucho clasificaciones ese la amiloidosis dentro de función después la presencia o alguna de patología subyacente, de la trabajo histológica del depósito de amiloide, ese patrón del distribución por vísceras y de tipo ese proteína depositada: AL dentro de las amiloidosis primarias y AA dentro de las amiloidosis secundarias. Atendiendo a la ha existido o ausente de infeccioso subyacente y al tipo ese proteína depositada (tabla 1), las clasificamos dentro de :


 

Amiloidosis primario (AL)

En esta apartado incluimos la amiloidosis primaria, en la que cuales existe infeccioso acompañante, y la relacionado a mieloma múltiple o a otras discrasias sanguíneas como, vía ejemplo, la macroglobulinemia.

Estos casos suelen acontecer en edades ajustado avanzadas, alcanzar preferencia dentro de varones, y la mayor parte de ellos presentan un mieloma múltiple, laa inmunoglobulina monoclonal (en suero, orina o ambas) o la a plasmocitosis dentro de médula ósea. Los síntomas además frecuentes estaban astenia y pérdida después peso fiestas otra clínica variedad según el órgano afecto.

Amiloidosis AA

En esta grupo se engloban los amiloidosis secundarias, es decir, aquellos originadas dentro el seno después otra enfermedad, los formas familiares o hereditarias como la calor mediterránea familiar y el síndrome del Muckle-Wells o nefropatía amiloide familiar.

Amiloidosis secundaria

Esta forma ese amiloidosis se relaciona alcanzan enfermedades crónicas del tipo infeccioso (como la tuberculosis, ns bronquiectasias, la lepra, etc.), neoplásico (como ns hipernefroma y la enfermedad ese Hodgkin) e inflamatorio (tabla 2). Alcanzan respecto ns la amiloidosis escuela secundaria ligada un la patología reumática, la artritis reumatoide ocupa ns primer lugar, seguida del la espondilitis anquilosante, síndrome ese Reiter, artropatía psoriásica, infeccioso inflamatoria intestinal, artritis crónica juvenil, enfermedad de Behçet, lupus eritematoso sistémico, etc. Habitualmente aparece tras varios años de evolución con predominio entre la 4 minutos 1 y séptima te de la vida. La sintomatología inicial denominaciones inespecífica, regalo la proteinuria uno ese los primeros vergüenza sospechosos, los en algunos casos puede hacer seguirse o acompañarse de insuficiencia renal. Resulta menos regularmente que der síntomas inicial radiquen dentro el aparato gastrointestinal (diarreas y/o malabsorción) o cardiocirculatorio.


 

Formas familia o hereditarias

Dentro ese este conjunto se encuentra la fiebre mediterránea familiar que denominada la además importante dentro nuestro medio, alcanzar primacía dentro de varones juventud y laa transmisión autosómica recesiva (aunque cuales siempre se encuentran elevar familiares). Dentro de el aspecto clínico se quizás observar edemas maleolares secundarios uno la afección renal, algunas veces diarrea y/o vómitos, de esta manera como visceromegalias (hepatomegalia y esplenomegalia).

En cuánto al síndrome de Muckle-Wells o nefropatía amiloide familia se define como una epidemia inflamatoria hereditaria ese cursa alcanzan episodios de fiebre, esfuerzos abdominal, urticaria y artritis, y que dentro de su crecimiento se complica con afectar multiorgánica, incluida la participación renal, de amiloidosis tipo AA.

Amiloidosis beta-2-microglobulina

Se trata después la amiloidosis conectado con a hemodiálisis que dentro de pocas oportunidades produce expresión clínicas. Dentro de estos caso la afección sistémica eliminar poco llamativa, alcanzar prevalencia en intestino y corazón. Sin embargo este tipo de amiloidosis combinar gran tendencia por estructuras del instrumento locomotor (es regularmente la aparición de fracturas de cuello fémur por infiltración trabecular), estas pacientes tienen mucho posibilidades de afectar extraarticular que excepcionalmente solamente clínica fuera de plazo a que alguna llevan el coordinación cronometrada de crecimiento suficiente.

Amiloidosis por almacenamiento de transtirretina

Dentro ese este conjunto citamos a la amiloidosis senil sistema y la polineuropatía familiar portuguesa. ~ ~ última se personaje por tener antecedentes hereditarios alcanzan un patrón autosómico dominante y que sucede anterior la el tercer día o 4 minutos 1 década de la vida. La clínica además sugestiva denominada la polineuropatía sensitiva y el método diagnóstico empleado denominaciones la biopsia del nervio perifé rico.

Clínica

Las manifestaciones clínicas son variables y dependen de órgano o tejido infiltrado ese amiloide (tablas tres y 4). Ahora comentamos ese aspectos clínicos además destacados dentro de función del órgano o tejido afectado.


 

 

Amiloidosis renal

Es una trabajo muy regularmente tanto dentro la amiloidosis escuela secundaria (AA) como en la primaria (AL), por lo ese carece del especificidad (fig. 1). La afectar renal puede oscilar adelante un cuadro de proteinuria grifo y laa nefrosis florida. Clínicamente, en todos los caso se observa proteinuria acompañada o alguna de a síndrome nefrótico y, en ocasiones, hematuria que suele oveja debida uno infiltración del las vías urinarias inferiores (uréter, vejiga, etc.). La aparición de edemas es habitual, y resulta poco usual la hipertensión, a excepción después la amiloidosis crónica. Dentro de la amiloidosis AA se produce la a aparente recuperación ese la función renal al tratar la enfermedad causal. Actual tanto los uso de he-modiálisis crónica como el trasplante son útiles dentro el cura final de la amiloidosis renal, mejorando claramente el pronóstico.


Fig. 1. Ha existido de cosas amiloide dentro paredes del vasos renales. The 200*.

Amiloidosis cardíaca

Es importante dentro de la amiloidosis amable AL y en la amiloidosis hereditaria familiar; sin embargo, eliminar poco común en las formas secundarias y, sin embargo en éstas puede aparecer, los tienda son gente pequeña y no suelen razón disfunción miocárdica. Los amiloide se acumula, principalmente, dentro de el miocardio, todavía puede existe participación de otras estructuras como el endocardio, los válvulas y los pericardio (figs. Dos y 3). La forma de presentación qué es más habitual dentro la clínica denominaciones la de una insuficiencia cardíaca que se acompaña después disfunción sistólica. Ns tratamiento resulta poco efectivo, son de estos pacientes, además de amonestar defectos ese conducción y arritmias con cierta frecuencia, parecen cantidad especialmente sensible a la digital (por lo los su administran debe utilizarse alcanzan mucha prudencia). La crecimiento​ suele cantidad rápida, con un predicción sombrío para el paciente. Es diferente formas después presentación contienen la de una cardiopatía restrictiva alcanzar signos ese insuficiencia cardíaca derecha y perturbaciones del rhythm cardíaco y después la conducción que acudir dar espacio a muerte súbitas.


Fig. 2. Amiloidosis cardíaca con presencia de cosas amorfo eosinófilo dentro paredes vasculares y también intersticio. HE, 200*.


Fig. 3. Amiloidosis cardíaca. Rojo Congo 200*.

 

 

En cuanto a las pruebas complementarias, los principales perturbaciones electrocardiográficas consisten dentro un complicado QRS de abajo voltaje y anomalías dentro la conducción auriculoventricular e intraventricular que puede ser ~ causar diferentes grados de bloqueo cardíaco. Dentro de el ecocardiograma se mirar un incremento simétrico de la pared ventricular izquierda, hipocinesia y disminución después la contracción sistólica alcanzar engrosamiento después tabique interventricular y ese la pared posterior de ventrículo izquierdo, regalo la cavidad ventricular izquierda después tamaño generalmente o pequeño. La ecocardiografía desalentador muestra a «moteado granular» en la estructura de las paredes, aun lo además normal denominada el aspecto de laa miocardiopatía hipertrófica alcanzan hipertrofia septal asimétrica. La gammagrafía con 99Tc suele ser positiva, y la intensidad del la fijación está en relación alcanzar el grado del infiltración cardíaca. Consistía dicha probar puede mostrar fijaciones precoces anterior que los electrocardiograma o el ecocardiograma sean anormales.

Amiloidosis del tubo digestivo

La afección anatómica de tubo digestivo denominaciones frecuente en todos der tipos del amiloidosis, de ahí la importancia de la biopsia rectal dentro de el diagnóstico ese la enfermedad. Es fuera de plazo a la afectación directa del aparato gastrointestinal o ese la infiltración amiloide después sistema inquieto autónomo. Los manifestaciones clínicas son más raras, resaltado la afectación lingual que denominada propia ese la amiloidosis primaria (en bisagra a uno 20%) o del la amiloidosis ese acompaña al mieloma múltiple. Cursa con macroglosia (que puede hacer protuir y complicar la alimentación y los habla), y si la lengua no está aumentada después tamaño puede presentar rigidez y rigidez a la palpación. La coloca esofágica se actualidad con disminución de peristaltismo y disfagia. La infiltración ese estómago da espacial a cambios en la motilidad, hemorragias y aclorhidria, pudiendo simular ns carcinoma gástrico. Uno nivel después intestino delgado se acudir producir alteraciones clínicas y radiológicas de carácter obstructivo y en algo casos se patentiza un síndrome ese malabsorción. Demasiado se han descrito en este contexto hemorragias, oclusiones, perforar un agujero o necrosis isquémicas.

Amiloidosis hepática

La afectar hepática denominaciones frecuente; sin embargo, las alteraciones de la función hepática suelen oveja escasas y aparecer en las escenario tardías de la enfermedad. Comienza con sintomatología inespecífica, hepatomegalia y ligera elevación del las enzimas después colestasis. No obstante, se ellos tienen registrado caso de colestasis intrahepática intensa en aproximadamente un 5% ese pacientes con amiloidosis primaria. La hipertensión portal y la insuficiencia hepática aguda acercan son excepcionales, aunque quizás producirse ocasionalmente alcanzan un predicción sombrío.

Amiloidosis después sistema inquieto periférico

La localización amiloide dentro de el sistema de sistema nervioso autónoma es común, siendo actuado de alteraciones digestivas (acalasia esofágica, diarreas) y del neuropatías periféricas (incapacidad hacia sudar, hipotensión arterial, paresia vesical, pupila de Adie y también impotencia). Generalmente, ese pares craneales es así respetados con exclusión de los los se relacionan alcanzar reflejos pupilares.

Dicha clínica aparece casi exclusivamente en las amiloidosis AL y dentro la pertinente a hemodiálisis. El síndrome ese túnel carpiano denominada la manifestación clínica además importante. Algunos casos ese amiloidosis heredofamiliar, qué la polineuropatía familiar portuguesa, pueden cursar alcanzan polineuropatía progresiva de miembros inferiores, alcanzar especial afectación de la sensible térmica y dolorosa.

Diagnóstico

Para ejecutar el diagnóstico del la epidemia se derecha sospechar su existencia y de esta forma en pacientes alcanzar procesos crónicos predisponentes (artritis reumatoide, tuberculosis, etc.) que desarrollan proteinuria, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción o cardiopatía es obligado descartar una amiloidosis secundaria. La amiloidosis sistémica primaria allí que tenerla en la actualidad en cualquier persona alcanzar un proceso infiltrativo difuso, alguno inflamatorio, con afectar de tejidos mesenquimatosos o parenquimatosos. Además, en alguna síndrome heredofamiliar alcanzar neuropatía periférica, nefropatía o cardiopatía eliminar necesario considerando el diagnóstico después amiloidosis.

El diagnóstico se basá en la biopsia de aquellos órganos dentro de los que aparecen datos ese sospecha ese infiltración amiloidea. Si ello alguno pudiera realizarse, lo más adecuado es la biopsia-aspiración del la grasa subcutánea ab-dominal o la a biopsia rectal (que suele oveja positiva dentro de el 75%-85% de los casos) ese toma debe incluir una muestra de tejido submucoso adecuado. Posteriormente todas las muestras obtenidas se tiñen alcanzar rojo Congo y abajo el microscopio de luz polarizada se aprecia la a birrefringencia verde pedir disculpas característica. Alcanzar el fin de diferenciar el amiloide AA después no-AA se desarrollo la tecnología histológica ese permanganato potásico.

La inmunohistoquímica denominaciones el método qué es más específico hacía distinguir ese tipos ese amiloidosis. El hasta luego empleado denominada el de la inmunoperoxidasa usando antisueros marcados anti los diferentes tipos ese proteínas amiloides: anti-AA, anti-cadenas ligeras, anti-prealbúmina, anti-beta-2-microglobulina, etc.

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El analizar proteico eliminar un proceso para arreglo las amiloidosis conforme la secuencia después aminoácidos del la cadena proteica. A nuevo método, que deja valorar la expandir de la amiloidosis, incluir marcar con 123I el ingrediente P del la amiloide. ~ se ha personal la beta-2-microglobulina marcada alcanzar 131I para el diagnóstico gammagráfico de ampliando de la amiloidosis amable beta-2-microglobulina.

Pronóstico

La amiloidosis combinan una crecimiento fatal dentro de un plazo del pocos años. Habitualmente, la causa principal de la muerte suele ser la insuficiencia cardiaca o renal, aun también es muy regularmente la muerte súbita, presumiblemente de arritmias. En ocasiones el fallecimiento es resultado de hemorragia gastrointestinal, insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca incoercible o infecciones superpuestas.

En la amiloidosis AA ns pronóstico depende después la enfermedad subyacente, cuyo tratamiento puede dará lugar ns la regresión, en general hasta luego clínica que histológica, ese proceso. Se ellos tienen visto casos de amiloidosis escuela secundaria a infecciones potencialmente curables, como la osteo-mielitis o la tuberculosis que, tras ns tratamiento adecuado, presentaron mejoría clínica notable.

La amiloidosis generalidad expone una supervivencia media, dentro la mayor parte del las series, ese uno a 4 años, aunque algo más pacientes alcanzar amiloidosis ellos tienen permanecido con vida de año a diez año o más. Cuando la amiloidosis está asociada a mieloma múltiple, los pronóstico denominada muy sombrío y la esperanza después vida se encuentra cerca de los seis meses.

Tratamiento

No existencia un tratamiento concreto para ninguna después las formas después amiloidosis. Ese principales objetivos son disminuir el estímulo crónico que fabricar el depósito de amiloide, inhibir la síntesis y la acumulación extracelular del los filamentos proteicos y facilita la lisis o movilización después los depósitos de amiloide.

El tratamiento después la amiloidosis AL eliminar poco satisfactorio. Se emplean fármacos alquilantes eficaces anti procesos proliferativos como el mieloma múltiple; alguna obstante, estas fármacos quizás producir depresión después la médula ósea, y se han observado caso de leucemia grave en enfermos tratados alcanzan melfalán.

La colchicina incluso resulta a fármaco prometedor, pues previene la liberación de la proteína AA sérica en los neutrófilos cultivados y su síntesis por der hepatocitos. Se ha probar su utilidad, dentro de dosis bajas continuas, para disminuir der brotes periódicos de fiebre mediterránea familia y para evitar la figura de la amiloidosis renal después la misma.

En la amiloidosis beta-2-microglobulina ns uso ese membranas más permeables (polisulfona, poliacrilonitrilo) parece reducir la incidencia del manifestaciones musculoesqueléticas; no tener embargo, el tratamiento ideal denominaciones el trasplante renal.

En investigar recientes se verificó en una serie de 100 pacientes con amiloidosis AL que la supervivencia se incrementaba dentro aquellos enfermos tratados alcanzan prednisona (0,8 mg/kg), melfalán (0,15 mg/kg) y colchicina (1,2 mg/kg) frente a der tratados sólo alcanzan colchicina. Dentro otra serie de 220 pacientes alcanzan amiloidosis AL resultó hasta luego efectiva (con incremento de supervivencia) la asociación de melfalán y prednisona en comparación alcanzar el tratamiento del colchicina sola. Eliminar importante destacar que en este tipo ese amiloidosis (AL) se han propuesto otras alternativas terapéuticas como el trabaja de agentes quimioterápicos un dosis elevadas e consistía en el trasplante celular. Sin embargo, es difícil valorar la eficacia ese los tratamientos, y dentro distintos centrar se es así haciendo estudios en este sentido.

Con el respeto a la amiloidosis secundaria (AA) ns tratamiento se basará fundamentalmente en el de la enfermedad responsable además después las dimensiones pertinentes correctoras.

 

Bibliografía recomendada

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